我國科學家領銜首次發現孤獨癥風險基因調控面孔加工
中新網北京4月3日電(記者孫自法)聯合國大會2007年12月通過決議，自2008年起將每年的4月2日設為世界孤獨癥日(也稱世界自閉癥日)，旨在提高全球對孤獨癥的認識和關注。
國際知名學術期刊《科學進展》(Science Advances)在2025年世界孤獨癥日當天(北京時間4月3日凌晨)發表中國科學家領銜國際合作團隊最新完成的孤獨癥研究進展論文，首次發現孤獨癥風險基因調控面孔加工。
該研究為揭示Shank3基因(孤獨癥的高風險基因之一)突變導致面孔認知缺陷繼而導致社交障礙提供實驗證據，也為未來闡明孤獨癥的遺傳和神經機制提供不可或缺的實驗體系。
本次研究成果相關示意圖：Shank3突變犬偏好房子，而野生型犬偏好面孔；野生型犬偏好同類面孔，而突變犬沒有這種偏好。中國科學院遺傳發育所 供圖
這項孤獨癥研究領域重要成果，由中國科學院遺傳與發育生物學研究所(遺傳發育所)研究員、湖北大學教授張永清團隊和北京大學心理與認知科學學院教授韓世輝團隊合作，并聯合英國林肯大學教授郭昆、美國耶魯大學姜永輝教授和北京大學易莉教授等共同完成。
研究團隊介紹，孤獨癥是一類常見的神經發育疾病，其核心特征包括社交障礙和重復刻板行為。人類的社交離不開對面孔信息的準確加工，面孔加工異常被認為是孤獨癥社交障礙的神經認知基礎。
然而，由于沒有合適的動物模型，學界對孤獨癥的面孔加工障礙理解甚少。盡管已鑒定出近百個孤獨癥高風險基因，但目前尚不清楚某個特定基因突變是否會導致類似孤獨癥患者的面孔加工異常。
本次研究成果相關示意圖：眼動分析表明Shank3突變犬對面孔的注視時間和注視次數減少。中國科學院遺傳發育所 供圖
論文第一作者、中國科學院遺傳發育所博士生袁思琦說，家犬在長期家養馴化過程中獲得卓越的面孔認知能力(會看臉色)，是研究面孔加工的理想動物模型之一。在團隊前期成功構建孤獨癥家犬模型的基礎上，本次研究進一步發現攜帶Shank3基因突變的比格犬表現出類似孤獨癥患者的面孔加工異常，這為研究面孔加工的神經機制和干預方案提供了寶貴的動物模型。
研究團隊通過面孔偏好的行為實驗，眼動追蹤實驗以及皮層腦電記錄等技術手段，從基本的面孔識別加工和面孔分類加工兩個方面探究Shank3突變犬的面孔認知異常。研究發現，Shank3突變犬在面孔偏好的行為任務中表現出對面孔的回避行為，對同類面孔的偏好受損。眼動追蹤的實驗結果進一步支持了突變體對面孔的回避。
皮層腦電記錄分析表明，Shank3基因突變犬顳葉皮層對面孔刺激(相對于物體)的特異性的神經反應有顯著降低和延遲，而前額葉/頂葉皮層的腦電信號分析表明，Shank3基因突變犬的面孔分類加工能力受損。
本次研究成果相關示意圖：Shank3突變犬對面孔特異的神經響應延遲和減弱。中國科學院遺傳發育所 供圖
張永清指出，本次研究結果與該團隊最近發表的另一項工作，即突變體對眼睛的注視明顯減少可以相互支撐。后續，研究團隊將進一步測試和驗證候選藥物對突變體面孔加工異常的挽救，從而改善孤獨癥的核心癥狀包括社交障礙。
（原標題：何種基因突變導致孤獨癥面孔加工異常？中國科學家發現實驗證據）
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