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神經(jīng)纖維瘤病是什么病？劉小紅主任介紹，神經(jīng)纖維瘤病（Neurofibromatosis，簡稱NF）是一種常染色體顯性遺傳性疾病。這意味著如果父母一方患有神經(jīng)纖維瘤病，孩子也有50％的概率患上該病。因此，明確診斷為神經(jīng)纖維瘤病的患者如有生育需求，應(yīng)進行產(chǎn)前咨詢以及診斷，以期獲得健康的嬰兒。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位，神經(jīng)纖維瘤病可分為三種亞型：神經(jīng)纖維瘤病1型（NF1）、神經(jīng)纖維瘤病2型（NF2）、神經(jīng)鞘瘤病。其中，1型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）占98%。30%-50%的NF1患者會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤，通常在兒童時期發(fā)病，進展迅速，會導(dǎo)致毀容、疼痛、功能障礙、終生認知障礙等癥狀，嚴重影響患者的生活質(zhì)量。
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